喙鼻畸形孩子_喙鼻畸形图片

她用宽大的拇指对着喙状的鼻尖，向我露出了鬼脸般的笑容......

 

这是关于香港执业医师考试（Licensing Examination of Medical Council of Hong Kong）Part 3 临床考试中儿科一般项目体格检查（general examination）的模拟考核。

考核的大致要求是 4 分钟以内（包括汇报查体结果及讨论）仅通过简单的视诊来获得或推理得出患者背后的故事（可能的诊断和鉴别诊断），即 Spot diagnosis由于难以获得真实患者的体征照片，只能试图通过专业文献的图片来尽可能拼凑、还原查体发现的这些体征。

这是一个 7 岁的女孩，在旁边陪伴的是她的妈妈查体从视诊开始，首先映入眼帘的是小女孩的特殊面容，因此该站考核的重点应是某种综合征的 Spot diagnosis初步评估小女孩的身高、体重似无异常，但与其交流期间查体不能合作。

小女孩不时扬起大拇指，指向鼻尖，对考生露出了鬼脸般的笑容（grimacing smile，微笑时眼睛几乎完全闭合）小女孩天真烂漫的行为完全与其年龄不相匹配，提示可能存在精神发育迟缓如图 1 所示，从前方观察，小女孩的面部有些异常特征，包括

小头畸形，眼距增宽，双侧睑裂下斜，伴有双侧轻度上睑下垂，但眼球无斜视继而让小女孩张嘴，小女孩仍然不为所动，无法配合，继续「我行我素」般大拇指朝天，似是做着胜利的手势此时她的妈妈提示有孩子有高弓腭

图 1 正面特殊面容（图片来自文献 [1]）   绕至小女孩的一侧，如图 2 所示，可见她的眼睫毛很长，下颌突出，双耳后旋且耳位低垂。此时考生突然注意到小女孩的鼻尖如喙状。

图 2 侧面畸形特征（图片来自文献 [2]）通常对于综合征的视诊部位至少还要包括四肢（时间允许时还有躯干部）如图 3 所示，此时考生感觉小女孩的手指/足趾似有种难以名状的畸形特征——她的拇指/踇指似乎要比正常的要宽大一些，而且其余四指/趾的宽度似乎有所增加。

图 3 手足部特征（图片来自文献 [1]）至此，由于时间所限，查体结束，考官的主要问题是：如何通过查体结果来推测患者背后的故事？从双侧上睑下垂的鉴别诊断考虑，儿童相对常见的病因包括重症肌无力、肌强直性营养不良和先天性特发性上睑下垂

等，此外还有颅面骨发育不全综合征、努南综合征、Rubinstein–Taybi 综合征等基因突变或综合征原因儿童拇指/踇指宽大畸形（broad thumbs/toes）的鉴别诊断可能包括 Aperts 综合征、Rubinstein–Taybi 综合征、Carpenter 综合征和 Larsen 综合征。

实际上，小女孩的畸形特征中，最具特征性的正是拇指/踇指宽大畸形（96%）、特殊面容 [100%，如双侧睑裂下斜（90%）、钩形鼻（beaked nose，87%）、眼距增宽（83%）] 和智力发育障碍（～100%）[3]，从查体上考虑，三者共存提示 Rubinstein–Taybi 综合征。

Rubinstein–Taybi 综合征是一种常染色体（16p13.3）显性遗传的疾病，该综合征极为罕见，目前尚无诊断标准，诊断常需基因检测（CREBBP 或 EP300）[3-4]文献报道的案例中，中位年龄约为 7 岁，女性比例占 63%[5]。

宽大畸形的拇指/踇指有时可向桡侧偏移（33%），且如上述案例所示，其余四指/趾也可变得宽大（74%）此外，这种宽大畸形并不局限于四肢远端的指/趾骨，少数患儿可有宽短的跖骨患儿还可见小指弯曲（clinodactyly，50.3%）或骑跨趾（overlapping toes，45.6%）[6-7]。

除了上述典型特征，Rubinstein–Taybi 综合征的其他表型特征包括产后生长发育迟缓（身材矮小、言语发育障碍、小头畸形）、鬼脸笑容（Smile grimacing）、小颌/下颌后移畸形、长睫毛、肥胖、高腭弓或牙齿畸形、鼻中隔偏移、隐睾以及眼、心、肾等器官畸形 [3]。

文献中最常见的眼部异常是鼻泪管阻塞、角膜异常（角膜浑浊）、先天性青光眼、先天性白内障等患儿还可发生癫痫或脑电图异常、孤独症或孤独症样行为 [2,7]2017 年国内俞莎等也曾报道一例因生长发育迟缓入院的４个月大的男婴。

除了典型的特殊面容，患儿还有额头稍凸、弓形眉、小眼裂、眼距增宽、宽鼻梁、双侧耳位低垂、外耳廓畸形、双手断掌纹，双侧拇指和第１足趾宽大畸形、双足第１～２趾间趾蹼和左足叠趾畸形（第４趾叠压于第３趾），后经基因检测证实 CREBBP 新发突变，符合 Rubinstein–Taybi 综合征的诊断 [8]。

综上所述，Rubinstein–Taybi 综合征具有典型的畸形特征，尤其是拇指/踇指宽大畸形、特殊面容和生长发育迟缓，提高临床医生对该综合征的认识有利于患儿尽早接受基因检测以明确诊断还记得，她用宽大的拇指对着喙状的鼻尖，向我露出了鬼脸般的笑容。

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参考文献：[1]   Münevveroglu AP, Akgöl BB. Rubinstein-taybi syndrome: a case report. Case Rep Dent. 2012;2012:483867. 

[2]   van Genderen MM, Kinds GF, Riemslag FC, Hennekam RC. Ocular features in Rubinstein-Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature. Br J Ophthalmol. 2000 Oct;84(10):1177-84. 

[3]   Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Ital J Pediatr. 2015 Jan 20;41:4.

[4]   Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. 2002 Aug 30 [Updated 2019 Aug 22]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/

[5]   Tekendo-Ngongang C, Owosela B, Fleischer N, et al. Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations. Am J Med Genet A. 2020 Sep 27. 

[6]   Petrij F, Dauwerse HG, Blough RI, et al. Diagnostic analysis of the Rubinstein-Taybi syndrome: five cosmids should be used for microdeletion detection and low number of protein truncating mutations. J Med Genet. 2000 Mar;37(3):168-76.

[7]   Cantani A, Gagliesi D. Rubinstein-Taybi syndrome. Review of 732 cases and analysis of the typical traits. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 1998 Mar-Apr; 2(2):81-7. 

[8]   俞莎, 吴冰冰, 周文浩, 等. Rubinstein-Taybi 综合征 1 例报告并文献复习 [J]. 中国循证儿科杂志, 2017，12(3)：233-235.

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