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要产检了，医院要做染色体筛查，一会要唐氏筛查，一会又要羊水穿刺，现在又推荐无创静脉血检测，到底要选哪一个呢？本文作者系河北省人民医院优生优育优教

 

要产检了，医院要做染色体筛查，一会要唐氏筛查，一会又要羊水穿刺，现在又推荐无创静脉血检测，到底要选哪一个呢？本文作者系河北省人民医院优生优育优教中心主治医师 张宁准妈妈在怀孕期间，大大小小要经过十几次的产检，由原来的两月一次，到最后的每周两次，次数越来越频繁。

产检的内容有很多，包括量体重和血压，监听胎心，B超检查，妊娠糖尿病的的检查等其中，染色体筛查也是产检重要的内容之一

难以避免的“次品率”经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。

而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告2012》中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约90万，出生缺陷率约为5.6%。

缺陷儿往往智力低下，难以自立，甚至伴有多种并发症，给父母，家庭以及社会带来沉重的负担，所以减少缺陷儿的发生显得尤为重要随着产妇年龄的增大，分娩出缺陷儿的概率会越大所以，针对于高龄产妇，医院会要求去做唐氏筛查，羊水穿刺或者无创静脉血产前检测。

许多孕妇对这三项检查，不是很了解下面就让我们仔细分析以下，看看孰优孰劣基因筛查“三剑客”，你知道多少？1唐氏筛查唐氏综合症又称21-三体综合征，是人类最常见的染色体疾病，患病的婴儿我们称之为“唐氏儿”唐氏综合症在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。

唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称具体做法是：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算出先天缺陷胎儿的危险系数。

由于方法学的不同，临界值为1/250~380大于该数值为风险，小于则为低风险如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，比如羊水穿刺在目前唐氏筛查存在的最大的问题在于其有。

30%～40%的漏诊率，假阳性率98%换句话说即使唐氏筛查出高风险的孕妇，孩子真正患有21-三体综合征的风险约为2～3%即在100个高风险孕妇中真正有问题约为2～3个而以上数据是在实验室数据没有出现失控的情况下得出的数据，但目前并不是所有医院唐氏筛查的质控可以做到此标准。

唐氏筛查的不准确，就要求孕妇额外付费去做更具准确性的诊断，比如羊水穿刺等，给孕妇造成了不必要的经济损失此外，唐氏筛查还存在着监管问题主要是唐氏筛查目前监管不够严格，无论大小医院，甚至有些地区的诊所都在检测，这无疑使唐氏筛查的准确度大幅度下降。

2羊水穿刺羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况，是我国目前最常用的产前诊断技术羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。

对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断，如筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生不过羊水穿刺会有大概千分之五的流产率这也是有些孕妇不愿意做唐筛的一个主要原因3无创静脉血产前检测

又称无创DNA产前筛查技术，是在孕12～24周直接通过抽取5ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率目前该技术可用于检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征）。

检出率99.99%，假阳性率≤0.03%与唐氏筛查相比，准确率极大的提高，使得98%的唐氏筛查查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险，极大地减轻孕妇的心理负担与羊水穿刺相比，比羊水穿刺出结果更快，羊水穿刺一般要1个月左右出结果，无创静脉血产前检测取材后两周即可取到结果。

如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能，主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致原则上针对单纯唐氏高风险，胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创静脉血产前筛查。

此外，怀有“珍贵儿”，或者双胞胎，又或者害怕流产不能接受穿刺的，有穿刺禁忌症的(如胎盘低置、流产征兆等)，既往曾分娩先天缺陷患儿希望早期诊断的，而胎儿超声未发现其它明显异常的孕妇可以考虑该技术。

37岁以上的产妇，建议羊水穿刺针对年龄大于35岁，尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18～24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体原因是年龄大于37岁的高龄孕妇中，胎儿染色体异常的风险会大大增加，在不包括其它染色体病的情况下，单纯唐氏儿的发生率约为1/220。

鉴于无创静脉血产前筛查仍有0.03%的假阳性率，如果无创基因检测查出胎儿为高风险，再进一步行羊水染色体检查，有可能会给部分患者带来不便或者会增加其时间成本 所以，我们建议年龄大于37的高龄孕妇，选择羊水穿刺，避免不要的精力和时间的损失。

所以我们要对每个病人在进行检测之前，需要结合超声检查和年龄风险等进行个体化的评估，来选择合适的染色体检测方法如果一个患者年龄大于37岁，膝下无子，这有可能就是她最后一次怀孕了在患者充分知情同意的情况下，尽量在早孕期12周之后即进行无创基因检测，来节约患者的时间成本又何尝不可。

提问：羊水穿刺检查46条染色体，无创只检查3条？有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血产前检测的是21,18,13三条染色体异常这种说法是错误的！人类22对常染色体，1对性染色体22对常染色体中只有21,18,13三条染色体异常可以生出来。

但是其它的常染色体如果出现非整倍体异常（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到，反而无创静脉血产前检测是能检查出来一部分的。

但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复如果这些小的缺失和重复不携带致病的基因，那么这种检查结果也不具意义再说，现在的基因研究水平还不能做到明确每个基因的功能没有最全面的检测

羊水检查比无创静脉血产前检测的确是有一些优点。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如图：

无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上47，XXY47，XXY表现为：男性身材正常或偏高成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。

在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代发生率大概见于1/700个男婴45，XO45，XO表现为：女性到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右同样没有青春期发育，如没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育。

因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态虽然雌激素可以激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗出生率大概1/1500~2500。

这两种染色体异常无创静脉血产前检测只能部分检出，不能保证百分之百在这点上羊水穿刺是强项还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血产前检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。

如果异常比例细胞高，无创静脉血应该是可以检出的但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血产前检测的确有漏诊的风险羊水穿刺在上述两点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲大约1~5‰的导致自然流产的风险。

无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险大智有所不虑，大巧有所不为每个人会有自己的选择关于选择何种染色体筛查，希望孕妇和医生根据实际情况，酌情选择！（haodf_fr ← 如长按无效，也可搜索微信号加关注，更多妇产儿科医生的实用文章，在这里等着你！）。

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