苯丙酮_苯丙酮尿症的症状有哪些

丙氨酸及其有害代谢产物的浓度会随着新生儿进食而逐渐增多，临床症状逐渐显现，所以这种疾病可通过新生儿疾病筛查时被检出。

 

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，如果能早发现，在早期治疗效果较好丙氨酸及其有害代谢产物的浓度会随着新生儿进食而逐渐增多，临床症状逐渐显现，所以这种疾病可通过新生儿疾病筛查时被检出因此，我们有必要了解苯丙酮尿症的症状具体有哪些。

在临床上，苯丙酮尿症的症状具体表现在以下几个方面：一、生长迟缓患有苯丙酮尿症的患儿除躯体发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓换句话说，此类患者通常表现为智商低于同龄正常婴儿，在出生后4～9个月，差异会更加明显。

约有14%以上的儿童形如白痴，精神发育迟滞，语言发育障碍尤为明显这些表现都提示着患儿已经出现脑发育障碍的情况，此时应该限制新生儿服用苯丙氨酸以预防智力低下苯丙酮尿症患者的发病机理与苯丙氨酸的毒性有关，但更详细的病理生理机制仍不清楚。

二、神经精神异常由于脑萎缩和小脑畸形的反复发作，患者随着年龄的增长，肌肉张力增加，反射亢进，会增加患者多动和异常行为的频率患者可能有神经症状和一些物理特征，如有节奏的摇动、震颤、主动肌腱反射、肌肉张力增加，严重者还会直接导致脑瘫，婴儿会出现痉挛等症状。

约80%的患儿有异常脑电图，表现为峰节律紊乱和局灶性发作，多数患儿有抑郁、多动、孤独症等心理行为异常所以，苯丙酮尿症患者常伴有神经精神异常的情况

三、皮肤毛发异常苯丙酮尿症患者皮肤常保持干燥状态，容易发生湿疹和皮肤划痕病儿童头发颜色淡褐色，出现这种情况的原因大多是因为患者体内酪氨酸酶被抑制，黑色素合成减少四、其他异常症状苯丙酮尿症患者由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，而从另一途径产生苯丙氨酸和苯乙酸，所以患者的汗液和尿液中常有发霉气味（或鼠味）。

一般而言，临床表现类型和PAH基因突变的严重程度有关如果不及时合理的治疗，最终会导致中重度精神发育迟滞

苯丙酮尿症的症状和体征大多是可逆的，除了智力低下这一方面实在是回天乏术一般情况下，当PA浓度控制时，除智力问题的症状会逐渐消失，癫痫也会变得可控制脑电图异常也可恢复，毛发色素沉着加深，体味也会逐渐消失当然，对于任何病症我们都不应持消极态度，积极面对配合治疗，一定会越来越好。

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